Enfermedad de Wilson

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

También llamada degeneración hepatolenticular, es una enfermedad hereditaria en la que el organismo acumula demasiado cobre. El cobre es un nutrimento esencial que se encuentra en muchos alimentos; normalmente, el 80% del cobre que se absorbe en el intestino se desecha por medio de la bilis mientras que en la enfermedad de Wilson, la excreción se reduce al 10-20% de lo absorbido, lo que causa un exceso de cobre en el organismo que se acumula en los tejidos corporales dañando principalmente al hígado y al sistema nervioso. Otros órganos afectados son los ojos, los riñones y el bazo.
Con la acumulación excesiva de cobre, el hígado atraviesa por un proceso inflamatorio que desencadena fibrosis , cirrosis y cáncer de hígado. Se considera una enfermedad rara, que afecta a uno en 30,000 individuos de cualquier raza o etnicidad.

 

¿Cómo se adquiere?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética o heredada en donde hay un defecto en el gen ATP7B en el cromosoma 13, el cual regula la cantidad de cobre que se elimina por la bilis.
Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que para padecerla se tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que hereda el defecto en el gen de uno solo de sus padres es un portador de la enfermedad, pero no la padece.

 

¿Cuáles son los síntomas?

La enfermedad de Wilson se presenta desde el nacimiento, pero casi siempre se diagnostica en niños, adolescentes o adultos jóvenes que presentan síntomas hepáticos, neurológicos o de conducta como por ejemplo:
 Dificultad para caminar, escribir y/o hablar.
 Babeo.
 Movimientos faciales involuntarios.
 Pérdida de coordinación.
 Temblores musculares.
 Pérdida de la memoria y confusión.
 Movimiento ocular limitado.
 Cambios en la personalidad.
 Neurosis o psicosis.
 Disminución en el rendimiento escolar.
 Signos y síntomas de enfermedad hepática como fatiga, distensión abdominal, coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos.

 

La presencia de un anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris, llamado anillo de Kayser-Fleischer es un signo de esta enfermedad.

 

Cuando la enfermedad es avanzada se presenta insuficiencia hepática con mal pronóstico para el paciente.

 

¿Cómo se diagnostica?

Si existen antecedentes familiares de enfermedad de Wilson o si se sospecha que una persona pudiera tenerla, es necesario hacer pruebas de contenido de cobre en orina y en suero y en ocasiones se hace también una biopsia hepática, en la que se obtiene una pequeña muestra de tejido hepático por medio de una aguja para poder observarla bajo el microscopio.
También existe una prueba genética en la que se detecta la mutación del gen.
En muchos casos, este padecimiento se descubre de forma circunstancial, al encontrar alteradas las pruebas de función hepática.

 

¿Quién debe hacerse las pruebas?

Como esta es una enfermedad progresiva, la detección temprana es muy importante para prevenir complicaciones.
Se recomienda que los niños y adolescentes con historia familiar de enfermedad de Wilson y los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de personas que hayan sido diagnosticadas con este trastorno se hagan las pruebas necesarias.

 

¿Cómo se trata?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad progresiva, irreversible y fatal que requiere tratamiento para poderse controlar.
El tratamiento se enfoca en reducir la cantidad de cobre en los tejidos mediante un procedimiento llamado quelación con medicamentos que “atrapan” el cobre y ayudan a eliminarlo por la orina o por las heces. Es posible que también se administre acetato de zinc que bloquea la absorción de cobre en el intestino para evitar que se siga acumulando.
Se recomienda que las personas que han sido diagnosticadas con esta enfermedad eviten consumir los alimentos con más alto contenido de cobre, que son:
 Chocolate.
 Hígado.
 Champiñones.
 Fruta seca.
 Nueces.
 Mariscos.
También es posible que el médico recomiende tomar agua destilada y evitar consumir alimentos que hayan sido preparados con utensilios de cobre.