Síndrome de Rotor

¿Qué es?

Es un trastorno benigno del hígado que se caracteriza por un aumento en las concentraciones de bilirrubina en sangre, primordialmente bilirrubina conjugada, sin cambios en el tejido hepático.
Es un trastorno muy raro.

¿Cómo se adquiere?

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo con alteración en dos genes llamados SLC01B1 y SLC01B3, es decir que, para tenerlo, ambos padres deben ser portadores de una copia alterada de cada uno de los genes, pero no presentan signos o síntomas. La mayoría de los individuos que presentan esta condición son hijos e parejas consanguíneas.

¿Cuáles son los síntomas?

El síntoma principal es la ictericia , que se presenta de forma moderada. En la mayoría de los casos, el único signo es la coloración amarilla de los ojos que suele hacerse evidente poco después del nacimiento y puede ser intermitente.
Como la bilirrubina conjugada, que es la que más se eleva en este trastorno, es soluble en agua y se elimina por los riñones, puede existir también coluria.

¿Cómo se diagnostica?

En análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la conjugada, aparece elevada, en niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es normal.
Si se hace una biopsia hepática, el tejido del hígado aparece sin alteraciones.
En el examen de orina se encuentran concentraciones absolutas y relativas de coproporfirina urinaria elevadas.
Existen también estudios genéticos que buscan la alteración en los genes responsables del trastorno.

¿Cómo se trata?

Por ser un trastorno que no tiene consecuencias en la salud de los individuos, no se requiere tratamiento, aunque es importante un buen diagnóstico para evitar pruebas, tratamientos y seguimientos innecesarios.